Généralité
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurologique génétique rare causée par une mutation du chromosome 15 maternel. Elle se manifeste par des déficits intellectuels, comportementaux et moteurs sévères ; le patient présente les premiers symptômes dès la toute petite enfance, mais les parents ne sont pas toujours en mesure de les remarquer immédiatement.
Figure : un enfant atteint du syndrome d'Angelman. Depuis le site : armyofangels.org
Au premier soupçon de quelque chose d'anormal, il est donc bon de soumettre le petit patient à quelques tests génétiques, qui sont capables d'éclaircir la situation.
Malheureusement, le syndrome d'Angelman est incurable, mais il existe de bonnes contre-mesures qui soulagent les symptômes et améliorent le niveau de vie des personnes atteintes.
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